Bomaweya têkçûnên bezîw ên bi kromozoma X-ê ve girêdayî

Ji Wîkîpediya, ensîklopediya azad.
Kur nexweşiyê ji dayika xwe werdigirin.

Her yek ji mirovên nêr û mê yên asa 23 cot kromozom lixwe digire, 22 cot wekî kromozomên laşê (bi înglîzî: autosomes), û cotek kromozom jî wekî kromozomên zayendê (bi înglîzî: sex cromosomes) tên navkirin. Di xaneyên nêr û mêyan de hejmar û şêweyê kromozomên laşê (laşekromozom) mîna hev in. Lê cota kromozomên zayendê di mê û nêran de ji hev cuda ne, ango kromozomên zayendê taybet in ji bo zayenda mirov.

Kromozomên zayendê di mirovên nêr de X û Y, di mirovên mê de XX e.[1] Rûxsarên (bi înglîzî: trait) ko ji aliyê genên li ser kromozomên zayendê ve tên kontrolkirin, wekî rûxsarên bi zayendê ve girêdayî (bi înglîzî: sex-linked traids) tên navkirin. Heke allela rûxsarê li ser kromozoma X-ê be, rûxsara girêdayê X-ê, li ser Y-yê be rûxsara girêdayê Y-yê tê navkirin.[2]

Pirraniya genên bi zayendê ve girêdayî, li ser kromozoma X-ê de cih digirin. Kromozoma Y-yê ji kromozoma X-ê gellek piçûktir e, allelên li ser kromozoma Y-yê hindik in.[3]

Li ser kromozomên zayendê ne tenê genên ji bo dîyarbûna zayendê, lê genên din jî cih digirin. Pirraniya genên li ser kromozoma X-ê, ne ji bo diyarbûna zayendê ye. Wekî mînak genên ji rengkoriyê û nexweşiya hemofîliyê berpirsiyar in, li ser kromozoma X-ê de cih digirin ev herdu nexweşî di herdu zayendê de jî xuya dibin, lê nêr ji mêyan pirtir bi van nexweşiyan dikevin. Bi gelemperî nexweşiyên bi kromozoma X-ê ve girêdayî, têkçûnên bezîw in.[2]

Hin taybetmendiyên bomaweya têkçûnên bezîw ên bi kromozoma X-ê ve girêdayî[biguhêre | çavkaniyê biguhêre]

• Ji ber ko kur kromozoma Y-yê ji bavê xwe werdigirin, nexweşî ji bavê tûşbûyî naguhaze kuran. Ango kur, allela têkçûyî bi kromozoma X a ji dayika xwe werdigirin.

• Nexweşiyên ji ber allela bezîw ên bi kromozoma X-ê ve girêdayî, di nav nêran de hê pirtir peyda dibe. Nêr tenê kromozomek X-ê lixwe digirin, loma gava kur ji dayika xwe kromozoma X-ê ya allela bi nexweşiyê werdigire, tûşê nexweşiyê dibe.[4] Heke ji dayika xwe kromozoma X-ê ya bi allela sax werbigire, tûşê nexweşiyê nabe. Ango ji bo nexweşiyên girêdayê X-ê, nêr an nexweş in an jî sax in, rewşa hilgirbûn rû nade.

• Mê cotek ji kromozomên X-ê lixwe digirin. Heke mê ji herdu bavanan allelên bezîw werbigirin, tûşî nexweşiyê dibin.[5] Mêyên ko ji bo allelên nexweşiyê dureg in, ango li gel allela bezîw allela zal jî lixwe digirin, tu nişanên nexweşiyê li wan xuya nabe, lê ew mêyên hilgir in.

• Sîfetên bezîw ên bi X-ê ve girêdayî dibe ko di nav hin kesên nifşa yekem de derkevin, di kesên nifşa duyem de xuya nabin û di nav kesên nifşa sêyem de dîsa peyda bibin. Ango kurê bapîrê tûşbûyî sax in, kêçên wî jî hilgirin lê ji ber keça hilgir, nexweşî di nav neviyên wî de dîsa derdikeve

Rengkoriya sor û kesk, hemofîlî û distrofiya masûlke hin mînakên sereke ne bo bomaweya allelên bezîw ên bi kromozoma X-ê ve girêdayî

Dîstirofiya masûlkeyê[biguhêre | çavkaniyê biguhêre]

Nexweşiya dîstrofiya masûlkeyê (bi înglîzî: muscular dystrophy) bi gelemperî ji ber têkçûna gena dîstirofînê rû dide. Gena dîstirofîn genek bezîw e û liser kromozoma X-ê de cih digire. Gena dîstirofîn proteîna dîstirofîn dide çêkirin. Proteîna dîstirofîn di bin parzûna xaneyê ya masûlkexaneyê (sarkolema) de cih digire.[6] Proteîna dîstirofîn masûlkerîşalokan bi peykerê xaneyê ve girê dide bi vî awayî destek dide masûlkexaneyan. Têkçûna gena dîstirofîn, dibe sedema kêmasiya proteîna dîstirofîn. Ango mutasyona di gena dîstirofînê ziyan dide masûlkerîşalan (xaneyên masûlkeyê). Masûlkerîşal dimirin, li dewsa xaneyên mirî bestereşane û çewriyeşane cih dibe.[6]

Gellek corên nexweşiya dîstirofiya masûlke heye, lê pirraniya dîstirofiya masûlkeyê ji dîstirofiya masûlkeyê ya Duchenne (bi înglîzî: Duchenne muscular dystrophy) û dîstirofiya masûlkeyê ya Becker (bi înglîzî: Becker muscular dystrophy) pêk tê.[7] Ev herdu cor nexweşî jî ji ber têkçûna gena bezîw a bi kromozoma X-ê ve girêdayî ve rû dide.

Di nexweşiya dîstirofiya masûlkeyê de peykeremasûlke û dilemasûlke lawaz dibin, ev rewş dibe sedema mirina ji ber nexweşiyên dil an jî ji ber nexweşiyên henaseyê. Nîşanên nexweşiyê di temenê 2 heta 6 saliyê de xuya dibe. Kesên bi nexweşiya dîstirofiya masûlkeyê, temen kin in. Kesên nexweş bi gelemperî heta 30 salî dijî.[8]

Rengkoriya sor û kesk[biguhêre | çavkaniyê biguhêre]

 Gotara bingehîn: Rengkorî

Li mirov de têkçûna bînîna rengîn a ji ber tunebûn an jî kêmbûna yek an jî zêdetir corên pîgmentên bînînê, wekî rengkorî (bi înglîzî: color blindness) tê navkirin.[9]Nexweşiya rengkoriya sor û kesk, nexweşiyek bomaweyî ye, ji aliyê allêlên bezîw ên li ser kromozoma X a herdu bavanan diguhaze weçeyan. Kesên rengkor, hin rengan ji hev dernaxin.[10] Herî zêde rengê sor ji rengê kesk dernaxin.

Hemofîlî[biguhêre | çavkaniyê biguhêre]

 Gotara bingehîn: Hemofîlî

Hemofîlî (bi înglîzî: hemophilia) nexweşiyek bomaweyî ya xwînberbûnê ye, ji ber kêmasiya çêkirina hokarên xwînmeyînê peyda dibe.[11]Li gor neasayîbûn an jî kêmasiya hokarên xwînmeyînê du cor hemofîlî di kromozoma X-ê de ji ber neasayîbûna allela ko proteînên xwînmeyînê dide çêkirin peyda dibe.[5]Neasayîbûn an jî kêmasiya hokara VIII (bi înglîzî: Factor VIII) dibe sedema hemofîliya A. Kêmasiya hokara IX ( Factor IX) dibe sedema çêbûna nexweşiya hemofîliya B.[2]

Nexweşî bi tevahî nayê başkirin, lê heke hokarên xwînmeyînê bidin kesen nexweş, bandora neyînî ya nexweşiyê kêm dibe.

Hokara VIII an jî hokara IX a ji mirovên sax hatiye bidestxistin, bi derzîkirinê tevlê xwîna nexweşê dikin.[10] Herwisa hokarên VIII û IX ên xwînmeyînê, bi xebatên endezyariya bomaweyî (bi înglîzî: genetic engineering) bi rêbaza teknolojiya ADN-ya dubare pêkhatî (bi înglîzî: recombinant DNA technology) jî li derveyî laşê mirov, bi alîkariya bakteriyan tê berhemkirin.[2]

Çavkanî[biguhêre | çavkaniyê biguhêre]

  1. ^ Rye, C., Wise, R., Jurukovski, V., Desaix, J., Choi, J., & Avissar, Y. (2017).Biology. Houston, Texas : OpenStax College, Rice University,
  2. ^ a b c d Mader, S., & Windelspecht, M. (2017). Human Biology (15th ed.). New York, NY: McGraw-Hill Education.
  3. ^ Waugh, A., Grant, A., Chambers, G., Ross, J., & Wilson, K. (2014).Ross and Wilson anatomy and physiology in health and illness (12th ed.). Edinburg: Elsevier.
  4. ^ Losos, J., Mason, K., Johnson,G., Raven, P., & Singer, S. (2016). Biology (11th ed.). New York, NY: McGraw-Hill Education.
  5. ^ a b Solomon, E., Martin, C., Martin, D., & Berg, L. (2015).Biology. Stamford: Cengage Learning.
  6. ^ a b Fox, Stuart Ira.Human Physiology. McGraw-Hill Education, 2016.
  7. ^ Sembulingam, K., and Prema Sembulingam. Essentials of Medical Physiology. 6th ed., Jaypee Brothers Medical Publishers, 2012.
  8. ^ Brooker, R., Widmaier, E., Graham, L., & Stiling, P. (2017). Biology (4th ed.).
  9. ^ S.W.D. and King, R.C. (2002) A dictionary of genetics. 7th. ed. New York, NY, USD: Oxford University Press.
  10. ^ a b Guyton, A. and Hall, J., 2011.Guyton And Hall Textbook Of Medical Physiology. Philadelphia: Saunders Elsevier.
  11. ^ Betts, J., Desaix, P., Johnson, E., Johnson, J., Korol, O., & Kruse, D. et al. (2017). Anatomy & physiology. Houston, Texas: OpenStax College, Rice University,