Here naverokê

Fenîlketonurî

Ji Wîkîpediya, ensîklopediya azad.
Nexweşiya fenîlketonurî nexweşiyek bomaweyî ya sîfeta laşî ya bezîw e.
Ji bo teqîkirina xestiya fenilalanînê, ji paniya nûzayê çend dillop xwîn tê wergirtin.

Fenîlketonurî (bi înglîzî: phenylketonuria (PKU)) nexweşiyek bomaweyî ya sîfeta laşî ya bezîw e, ji ber kêmasî an jî tunebûna enzîma fenîlalenîn hîdroksîlaz peyda dibe.[1]

Di tomara reçelek a nexweşiya fenîlketonurî de, kesên hilgir, kesên tûşbûyî û kesên sax cih digire. Kesên bi vê nexweşiyê ne, ango bi nexweşiyek sîfeta laşî ya bezîw in, bi gelemperî bavanên wan hilgirê wê nexweşiyê ne. Ango herdu bavan jî allela têkçûyê bi awayekî dureg lixwe digirin, loma bavan asa xuya dibin lê bi egera %50yê allela têkçûyî diguhazînên weçeyan.[2] Ji bavanên hilgir, bi egera %25ê weçeya tûşbûyî, bi egera %50yê weçeya hilgir û bi egera %25ê weçeya sax peyda dibe.[3]

Nexweşiya fenîlketonurî ji ber kêmasiya metabolîzmaya asîda amînî peyda dibe. Ev nexweşî ji ber têkçûna allela li ser kromozoma 12mîn pêk tê.[4] Allela zal ji bo diristkirina enzîma fenîlalanîn hîdroksîlaz (phenylalanine hydroxylase) kar dike. Di kesên tûşbûyî de herdu allel jî bezîw in, loma bi têra xwe enzîm çênabe.[3] Enzîma fenîlalanîn hîdroksîlaz, di kezebê de asîda amînî ya fenilalanînê (bi înglîzî: phenylalanine) diguherîne bo asîda amînî ya tîrozînê (bi înglîzî: tyrosine).[5]

Ji ber nebûna enzîmê, di laşê kesên bi nexweşiya fenîlketonurî de fenîlalenîn bi rêjeyek bilind berhev dibe, hinek jî tê guhertin bo fenîlketonê (wekî fenîlpurîvat jî tê navkirin). Fenîlketon (bi înglîzî: phenylketon) ziyan dide demarekoendama navendî.[6]

Nexweşiya fenîlketonurî an jî bi kurtî PKU, cara pêşîn di sala 1934ê de ji aliyê bijîşkê norwecî Asbjørn Følling ve hat şîrovekirin. Følling di xebatên xwe de da destnîşan kir ko di mîza kesên bi vê nexweşiyê ne, xestiya fenîlpurîvat (fenîlketon) zêde ye û ji mîza van kesan bêhna kufikî bilind dibe.[7]

Hin nîşaneyên nexweşiya fenîlketonuriyê[biguhêre | çavkaniyê biguhêre]

  • Derengmayîn an jî paşketin di peresîna koendama demarê de,
  • Têkçûna jîriyê.[8]
  • Di mil û lingan de livînên bêhemdî, ricifîn.
  • Ji laş rabûna bêhna kufikê.[9]
  • Di mêjera pîgmentên çerm de kêmasî.[10]

Di dirêjiya ducaniyê de fenilalanîna nav laşê korpelê ji aliyê enzîmên dayikê ve tê têkşikestin, loma zarokên tûşbûyî wekî kesên sax ji dayik dibin. Lê di nav çend mehan de, di dema dergûşiyê de kombûna fenîlketon û hin madeyên din ên jahrî, ziyan dide koendama demarê û nîşanên nexweşiyê li zarok de peyda dibe.

Ji bo taqîkirinê ji paniya nûzayê çend dilop xwîn tê girtin ko di nav xwînê de xestiya fenilalenîn were tespîtkirin.[11][12]

Jina ducanî ya bi nexweşiya fenîlketonuriyê dibe ko ji ber asta bilind a fenilalenîna nav xwîna xwe, bibe sedema têkçûna geşebûn û peresîna korpeleyê. Dibe ko korpele bi awayekî bomaweyî tûşê vê nexweşiyê nebû be, ango kesek sax be, lê fenilalenîn ji xwîna dayikê bi navbeynkariya plasentayê derbasî laşê korpeleyê dibe û peresîna korpeleyê têk dibe.[8]

Kesên bi nexweşiya fenîlketonurî, divê di xwarinin xwe de cihê zêde nede xurekên bi asîda amînî ya fenilalenîn dewlemend e. Herwisa li gel xurekên sirûştî, di nav madeya şîrînker a bi navê aspartam de gellek fenîlalenîn heye.[10]

Her çiqas nexweşiyên bomaweyî bi temamî nayên saxkirin jî, heke kesên bi nexweşiya fenîlketonurî, pîştî jidayikbûnê zû werin tesbitkirin û bi xurekên kêmfenîlalenîn werin xwedîkirin, dibe ko tu xeteriyên nexweşiyê di van kesan de peyda nebe.[13]

Çavkanî[biguhêre | çavkaniyê biguhêre]

  1. ^ Lawrence, E. (2005). Hendersons dictionary of biology. Harlow: Pearson/Prentice Hall. ISBN 978-0-13-127384-9
  2. ^ Cullen, K. E. (2009).Encyclopedia of Life Science. Newyork: Facts On File, Inc
  3. ^ a b Britannica, The Editors of Encyclopaedia. "phenylketonuria". Encyclopedia Britannica, 1 Feb. 2023, [1]. Accessed 4 March 2023
  4. ^ Starr, C., & McMillan, B. (2010). Human Biology (8th ed.). Pacific Grove, CA: Brooks/Cole Publishing Company.
  5. ^ Waugh, A., Grant, A., Chambers, G., Ross, J., & Wilson, K. (2014).Ross and Wilson anatomy and physiology in health and illness (12th ed.). Edinburg: Elsevier.
  6. ^ Solomon, E., Martin, C., Martin, D., & Berg, L. (2015).Biology. Stamford: Cengage Learning.
  7. ^ Williams RA, Mamotte CD, Burnett JR. Phenylketonuria: an inborn error of phenylalanine metabolism. Clin Biochem Rev. 2008 Feb;29(1):31-41. PMID: 18566668; PMCID: PMC2423317.
  8. ^ a b Betts, J., Desaix, P., Johnson, E., Johnson, J., Korol, O., & Kruse, D. et al. (2017). Anatomy & physiology. Houston, Texas: OpenStax College, Rice University,
  9. ^ Ireland, K. A. (2010). Visualizing Human Biology (3rd ed.). Hoboken, NJ: John Wiley & Sons.
  10. ^ a b Simon, E. J., Dickey, J.L., Reece, J. B., & Burton, R. A. (2018).Campbell Essential Biology with Physiology (6th ed.). Newyork, United States: Pearson.
  11. ^ Fox, Stuart Ira.Human Physiology. McGraw-Hill Education, 2016.
  12. ^ Williams, Robin A et al. “Phenylketonuria: an inborn error of phenylalanine metabolism.” The Clinical biochemist. Reviews vol. 29,1 (2008): 31-41.
  13. ^ Campbell, N. A., & Reece, J. B. (2008). Biology (8th ed.). San Francisco, CA: Benjamin-Cummings Publishing Company.