Sendroma Edwards

Sendroma Edwards
Sendroma Edwards
Developmental defect during embryogenesis; nexweşî ;
Kaşîf/Îcadker	John H. Edwards ;
	biguhêre - Wîkîdaneyê biguhêre

Sendroma Edwards (bi îngilîzî: Edwards syndrome), ku wekî trîzomî 18 jî tê zanîn, nexweşiyek genetîkî ye ku ji ber hebûna kopiyek sêyem a hemî an beşek kromozomê 18. ^[1] trisomy E syndrome< Gelek deverên laş bandor dibin. ^[1] trisomy E syndrome< Zarok bi gelemperî piçûk çêdibin û kêmasiyên dil hene. ^[1] trisomy E syndrome< Taybetmendiyên din serî biçûk, çengek piçûk, pêlên dipijiqandî yên bi tiliyên li hevûdu re, û seqetbûnek hişmend a giran. ^[2] Piraniya bûyerên sendroma Edwards ji ber pirsgirêkên di dema pêkhatina şaneyên hilberandinê de an jî di dema pêşkeftina zû de pêk tê. [3] Rêjeya nexweşiyê bi temenê dayikê re zêde dibe. [3] Kêm caran, rewş dikare ji dêûbavên kesek were mîraskirin. ^[1] Carcarinan, di hemî xaneyan de kromozoma zêde tune, ku wekî trîzomiya mozaîkê tê zanîn, û nîşanên di van bûyeran de dibe ku kêmtir giran bin. ^[1] trisomy E syndrome< Di dema ducaniyê de ultrasonek dikare ji bo rewşê gumanê zêde bike, ku dikare bi amniocentezê were pejirandin. [2] Dermankirin piştgirî ye. ^[1] Piştî ku zarokek bi vê rewşê re heye, xetera xwedîkirina duyemîn bi gelemperî li dora ji sedî yekê ye. ^[1] Ew ji ber kromozoma sêyemîn a di zayînê de, piştî sendroma Down rewşa duyemîn-hevpar e. Sendroma Edwards li dora 1 ji 5000 zayînên zindî pêk tê. ^[1] trisomy E syndrome< Hin lêkolîn destnîşan dikin ku pitikên ku ji dayikbûnê sax dimînin jin in. [2] Gelek ji wan kesên bandor bûne berî jidayikbûnê dimirin. ^[1] Jiyana ji salekê jiyanê wêdetir li dora% 5-10 e. ^[1] trisomy E syndrome< Navê wî li ser genetîkîstê Englishngilîzî John Hilton Edwards e, ku yekem carî sendrom di 1960 de vegot.

Naverok

Nîşan û Nîşan:

Zarokên ku bi sendroma Edwards çêbûne dibe ku xwedan van an hemî van taybetmendiyan be: malformasyonên gurçikan, di zayînê de kêmasiyên dil ên pêkhatî (ango, kêmasiya septalê ya ventricular, kêmasiya septalê ya atrial, ductus arteriosus patent), roviyên ku li derveyî laş derkevin (omphalocele), atresia qirikê, seqetiya fikrî, derengketinên geşedanê, kêmbûna mezinbûnê, zehmetiyên xwarinê, zehmetiyên nefesê, û artrogrîposîs (nexweşiyek masûlkeyê ku di dema zayînê de dibe sedema gelek girêbestên hevpar). ^[3]

Hin malformasyonên fîzîkî yên bi sendroma Edwards re têkildar in, serê piçûk (mîkrocefalî) digel beşek paşîn a berbiçav a serî (okciput), guhên kêm-sazkirî, nerastkirî, çengek piçûk a normal (mîkrognatya), lêv / şemitok, pozê berjêr, teng vebûnên çavan (blefarofîmoz), çavên bi firehî firehkirî (hîpertelorîzma çavî), daketina çavên jorîn (ptosis), hestîyek pêsîrê ya kurt, destên tepisandî, kîstên plexa koroîd, tiliyên pêşvemayî û / an neynûk, radyoya tune, tevna duyemîn û tiliyên sêyemîn, lingên binê darê an davêjî, û di nêr de, testîsên nejiyayî. ^[3]

Di utero de, taybetmendiya herî gelemperî anomalîtiyên dil in, pişt re jî anomalîtiyên pergala rehikan a navendî wekî anormaliyên şiklê serî. Anomaliya intrakranyal a herî hevpar hebûna kîstên plexusê koroyîd e, yên ku kîsên şileya ser mejî ne. Ev bi serê xwe ne pirsgirêk in, lê dibe ku hebûna wan ji bo trisomî 18-an nîşanek be. ^[2] Carcarinan, şileya amniotîk an polîhîdramnîoya zêde tê pêşandan. ^[3] Di sendromê de her çend kêm be jî, sendroma Edwards dibe sedema beşek mezin a bûyerên berî zayînê ya çewtî ya Dandy – Walker.

Genetîk

Sendroma Edwards anormaliyek kromozomî ye ku bi hebûna nusxeyek zêde ya madeya genetîkî li ser kromozoma 18-an, bi tevahî (trîzomiya 18) an jî bi qismî (wekî ji ber veguhastinan) tête xuyang kirin. Kromozoma pêvek bi gelemperî berî ramînê pêk tê. Bandorên pêgirta jêzêde, li gora firehiya nusxeya jêzêde, dîroka genetîkî û şans, pir diguhere. Sendroma Edwards di hemî nifûsa mirovan de çêdibe, lê di nifşên jin de pirtir e.

Hêkek saxlem û / an şaneya spermê kromozomên takekesî digire nav xwe, her yek ji wan beşdarî 23 cot kromozomên hewce ne ku ji bo avakirina şaneyek normal bi kariyotîpa mirovî ya 46 kromozomên hewce ne. Xeletiyên hejmarî dikarin li her du dabeşên meyotîkî derkevin û bibin sedema têkçûna kromozomek di şaneyên keçê de (nestendî). Ev di kromozomek ekstra de çêdibe, û ji 23 hejmar haploîd çêdike. 23 Zibilkirina hêkan an ji hêla spermê ve ku bi kromozomek ekstra vedihewîne tê de kromozomek din di trîzomiyê de, an jî sê kopiyên kromozomê li şûna du heb encam dide. ^[2]

Trisomy 18 (47, XX, + 18) ji hêla bûyerek bêserûber a meyotîkî ve tête çêkirin. Bi nerazîbûn, gametek (ango, spermek an şaneya hêkê) bi kopiyek zêde ya kromozoma 18-ê tê hilberandin; bi vê gametê re 24 kromozom hene. Dema ku bi gametek normal ji dêûbavê din re têkildar be, embrîyo xwedan 47 kromozom in, bi sê kopiyên kromozomê 18. [çavkaniya pêdivî ye]

Rêjeyek piçûk a bûyeran dema ku tenê hin şaneyên laş xwediyê kopiyek zêde ya kromozoma 18-ê dibin, di encamê de nifûsa xaneyên tevlihev ên bi cûrbecûr kromozoman pêk tê. Bûyerên weha carinan ji sendroma Edwards re tê gotin mosaîk. Pir kêm, perçeyek kromozoma 18-an berî an piştî ramînê bi kromozomek din ve (tê veguheztin) ve tê girêdan. Kesên bi bandorkirî du kopiyên kromozoma 18-an plus materyalên din ên ji kromozoma 18-ê bi kromozomek din ve hatine girêdan. Bi veguheztinê re, ji bo kromozoma 18-an kesek xwedan trisomiyek qismî ye, û anormal bi gelemperî ji sendroma Edwards-a tîpîk kêmtir giran in. [Çavkanî pêwîst e]

Teşhîs

Ultrasonografî dikare gumana ji bo rewşê zêde bike, ku dikare bi amniocentezê were pejirandin. ^[1]

Astên PAPP-A, AFP, uE3, β-hCG belaş, ku hemî bi gelemperî di dema ducaniyê de kêm dibin. ^[1]

==Nivîsa stûrTexmîn: Nêzîkî% 95 ducanîyên ku bandor dibin, di encama jidayikbûnek zindî de namîne. [13] Sedemên sereke yên mirinê apnea û anormaliyên dil in. Di dema ducaniyê de an di dema nûzayînê de ne mimkûn e ku meriv pêşbîniyek rastîn pêşbixîne. ^[2] Nîvê pitikên zindî ji hefteya yekem a jiyanê wêdetir sax nabin. Jiyana navîn pênc-15 roj e. ^[2] Nêzîkî% 8–12 ji pitikan ji 1 salî dirêjtir sax dimînin. saxbûna salê% 9,8.<ref name="Or2008">

Epidemiology

Sendroma Edwards di hema hema ji 5,000 jidayikbûnên zindî de çêdibe, lê bêtir têgeh ji hêla sendromê ve bandor dibin ji ber ku pirraniya wanên ku bi rewşa berî zayînê ve hatine teşxîs kirin dê heya zayînê xilas nebin. ^[1] Her çend dibe ku jinên di 20s û destpêka 30 saliya wan de pitikên bi sendroma Edwards ducanî bibin jî, bi temenê jina re xetera xwedîkirina zarokek pê re zêde dibe. Temenê dayikê ya navînî ji bo ducanîbûna zarokek bi vê nexweşiyê 32½ e. <ref name="Or2008">

Çavkanî

^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l ^m Xeletiya çavkanî: Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named Or2008
^ ^a ^b ^c ^d ^e Xeletiya çavkanî: Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named NIH2012
^ ^a ^b ^c Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2009). Medical Genetics (bi îngilîzî) (Çapa 4). Elsevier Health Sciences. r. 109. ISBN 978-0323075763. Ji orîjînalê di 2 çiriya pêşîn 2016 de hat arşîvkirin.

[Or2008-1] ^ ^a ^b ^c ^d ^e ^f ^g ^h ⁱ ^j ^k ^l ^m Xeletiya çavkanî: Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named Or2008

[NIH2012-2] Xeletiya çavkanî: Invalid <ref> tag; no text was provided for refs named NIH2012

[:0-3] Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2009). Medical Genetics (bi îngilîzî) (Çapa 4). Elsevier Health Sciences. r. 109. ISBN 978-0323075763. Ji orîjînalê di 2 çiriya pêşîn 2016 de hat arşîvkirin.

[1]

[2]

[3]